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1.
GM1 Gangliosidosis Type II: Results of a 10-Year Prospective Study.
Genet Med
; : 101144, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641994
2.
Genomic analysis, immunomodulation and deep phenotyping of patients with nodding syndrome.
Brain
; 146(3): 968-976, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36181424
3.
Brain proton MR spectroscopy measurements in CLN3 disease.
Mol Genet Metab
; 139(1): 107584, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086568
4.
Glb1 knockout mouse model shares natural history with type II GM1 gangliosidosis patients.
Mol Genet Metab
; 138(2): 107508, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36709532
5.
Long-term follow-up after lymphodepleting autologous haematopoietic cell transplantation for treatment-resistant systemic lupus erythematosus.
Rheumatology (Oxford)
; 61(8): 3317-3328, 2022 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34875023
6.
Neurofilament light chain levels correlate with clinical measures in CLN3 disease.
Genet Med
; 23(4): 751-757, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239751
7.
Seizure phenotype in CLN3 disease and its relation to other neurologic outcome measures.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 1013-1020, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33550636
8.
Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants.
Genet Med
; 20(10): 1175-1185, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29469822
9.
Spontaneously regressing brain lesions in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(2): 386-390, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29226552
10.
Prospective phenotyping of NGLY1-CDDG, the first congenital disorder of deglycosylation.
Genet Med
; 19(2): 160-168, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27388694
11.
Late diagnosis and atypical brain imaging of Aicardi-Goutières syndrome: are we failing to diagnose Aicardi-Goutières syndrome-2?
Dev Med Child Neurol
; 59(12): 1307-1311, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28762473
12.
Somatic AKT1 mutations cause meningiomas colocalizing with a characteristic pattern of cranial hyperostosis.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2605-10, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27550858
13.
MRI/MRS as a surrogate marker for clinical progression in GM1 gangliosidosis.
Am J Med Genet A
; 170(3): 634-44, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26646981
14.
Expanding the clinical and molecular characteristics of PIGT-CDG, a disorder of glycosylphosphatidylinositol anchors.
Mol Genet Metab
; 115(2-3): 128-140, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25943031
15.
Propofol administration in patients with methylmalonic acidemia and intracellular cobalamin metabolism disorders: a review of theoretical concerns and clinical experiences in 28 patients.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 847-53, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25985870
16.
Measurements of the pons as a biomarker of progression for pediatric DIPG.
J Neurooncol
; 116(1): 127-33, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24113877
17.
Brain magnetic resonance imaging findings in Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2407-19, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23918729
18.
Long-Term Follow-Up of CD19-CAR T-Cell Therapy in Children and Young Adults With B-ALL.
J Clin Oncol
; 39(15): 1650-1659, 2021 05 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33764809
19.
The MEK inhibitor selumetinib reduces spinal neurofibroma burden in patients with NF1 and plexiform neurofibromas.
Neurooncol Adv
; 2(1): vdaa095, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32939452
20.
Normal regional fractional anisotropy and apparent diffusion coefficient of the brain measured on a 3 T MR scanner.
Neuroradiology
; 51(1): 3-9, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18704391